Kökene duyarlı varyant yorumlama
Kanıtın belirli bir köken için yeterince güçlü olup olmadığını soran deterministik ACMG/AMP motorları; Batı merkezli veri tabanlarının gizlediği boşlukları görünür kılar.
Bağımsız Hesaplamalı Laboratuvar · İstanbul
Gözden kaçan varyantlar ve tümörler için mekanistik yapay zekâ.
Genomik veriyi kanıta dayalı tedavi hipotezlerine dönüştürüyoruz: kökene duyarlı varyant yorumlama ve nadir kanserlerin tek hücre analizi; yöntemlerimizi açık kaynak araçlar olarak yayımlıyoruz.
0bilinen 1.277 patojenik varyantta yanlış-benign sonuç
9.534ATM ve PALB2'de yeniden sınıflandırılan germline VUS
9.157tek hücre çözünürlüğünde profillenen TBXT+ kordoma hücresi
Araştırma programları
Biyolojik “neden”i açıklayan modeller.
Modelleri kara kutu olarak görmek yerine mekanistik yapay zekâ geliştiriyor ve onu biyolojik ve klinik kanıtla doğruluyoruz; odağımız nadir ve ihmal edilen hastalıklar. Yapay zekânın klinik bir karara dokunduğu yerde kararı deterministik bir motor verir, modelin akıl yürütmesi denetlenebilir kalır.
Nadir tümörlerin tek hücre biyolojisi
Kordomanın tek hücre analizi, geleneksel ölçütlerin göremediği fenotipleri ortaya çıkarıyor; tümör heterojenliğinden ferroptozis kırılganlıklarına.
Tasarımdan güvenli toksisite tahmini
Random forest'ları graf sinir ağlarıyla eşleştiren, veri kıtlığında güvenli biçimde başarısız olacak şekilde tasarlanmış hibrit bir uzman karması (MoE).
Öne çıkan bulgu · 2026
Kordomada ters entropi paradoksu.
- Bulgu
- Tek tek çeşitli, topluca disiplinli tümör hücre popülasyonları.
- Yöntem
- msep, hücre başına entropiyi hücreler arası varyasyonla yolak yolak eşleştirir.
- Veri
- Sakral kordoma scRNA-seq (Arrieta ve ark., Neuro-Oncology, 2025).
Açık araçlar
Geliştirdiğimiz ve yayımladığımız yazılımlar.
VUS Lens kanıtı denetler; VUS Pipeline tümör konseyi için sınıflandırır. msep yöntemden bağımsızdır ve her hücresel sistemde çalışır; HybridTox ise daha önce görmediği kimyasal iskeletlerde güvenli biçimde başarısız olur.
Python paketi · scRNA-seq
msep
Çok ölçekli entropi profillemesi; yolak bazında, her hücresel sistemde.
pip install msep
GitHub →
Klinik karar destek sistemi
VUS Lens
Kökene duyarlı ACMG yorumlama. 1.277 varyantta 0 yanlış-benign.
Klinik varyant analizi
VUS Pipeline
Moleküler tümör konseyleri için deterministik ACMG/AMP sınıflandırması.
ATM ve PALB2'de 9.534 VUS'un Yapay Zeka ile Yeniden Sınıflandırılması
PARP inhibitörü tedavisi için uygulanabilir hedefler.
Özet (PDF) →
Tek Hücre Çözünürlüğünde Kordomada Ferroptozis Direnci
Aşırı GPX4 bağımlılığı ve durgun bir SREBF1–ACSL4 ekseni.
Özet →
Kordomada Ters Entropi Paradoksu
Tek tek çeşitli, topluca disiplinli tümör hücreleri.
İncele →
VUS Lens — Claude ile Geliştirildi
Açık kaynak; araştırmacıların kullanıp denetlemesi için yayında.
Canlı araç →
Ekip ve iş birlikleri
2024'te İstanbul'da kuruldu.
Prof. Dr. Ayşegül Kuşkucu
Bilimsel iş birliği · Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Yeditepe Üniversitesi
Sunumlar
ESHG 2025ESMO 2025ESHG 2026ESMO TAT 2026